El perfil de ácidos orgánicos urinarios mostrará un cuadro característico.
El diagnóstico definitivo requiere el análisis de la actividad de la PCC. En individuos con resultados de pruebas genéticas no concluyentes, las mediciones de la actividad enzimática pueden ayudar a establecer el diagnóstico. El ensayo utiliza linfocitos o fibroblastos de piel cultivados para determinar la actividad enzimática de la PCC.
Referencia
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