Genética

La ataxia de Friedreich (FRDA), en casi todos los casos, está causada por una mutación en FXN (anteriormente denominada X25 y FRDA).

• En la mayoría de los casos de FRDA (alrededor del 96%), existe homocigosidad para una expansión patológica de una repetición de trinucleótidos GAA en el intrón uno de FXN, mientras que en el otro 4%, existe heterocigosidad compuesta para una expansión de la repetición GAA del intrón uno en un alelo y una mutación puntual o deleción en el otro (1).

El gen FXN codifica la proteína frataxina.

• La expansión GAA provoca una reducción de la frataxina
  • la frataxina es una proteína de la membrana mitocondrial que interviene en la producción, almacenamiento y transporte de proteínas de hierro y azufre

La mutación de la ataxia de Friedreich provoca una sobrecarga de hierro en las mitocondrias y la muerte neuronal.

Referencia:

• (1) Corben LA et al. Consensus clinical management guidelines for Friedreich ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:184