El gen SCA1 en el cromosoma 6p22-p23 está implicado en la patogénesis de la atrofia espinocerebelosa tipo I.
Se ha encontrado una repetición de trinucleótidos CAG altamente polimórfica e inestable en la región de SCA1.
Existe una correlación directa entre el número de repeticiones CAG y la gravedad del fenotipo de la enfermedad y la edad de aparición. Un gran número de repeticiones da lugar a la atrofia espinocerebelosa tipo 1 de inicio juvenil.
El número de repeticiones puede aumentar a lo largo de las generaciones de una familia, lo que da lugar a una enfermedad más grave y temprana. Esto se denomina anticipación genética.
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página