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Genética

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

La LGMD autosómica recesiva es el resultado de una deficiencia de calpaína 3.

La calpaína 3 es una cisteína proteasa dependiente del calcio que probablemente protege a los miocitos de la apoptosis degradando IKB-alfa. IKB-alfa inhibe el factor de transcripción NF-KB, que estimula la transcripción de factores de supervivencia.

Referencias:

  • 1) Baghdiguian, S. et al. (1999). Calpain 3 deficiency is associated with myonuclear apoptosis and profound perturbation of the IKB-alpha/NF-KB pathway in limb-girdle muscular dystrophy type 2A. Nat. Med. 5(5), 503-511.

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