Características clínicas

Existen dos tipos clínicamente distintos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth:

• tipo I:
  • neuropatía sensomotora desmielinizante
  • aparición precoz, normalmente en la primera década
  • se presenta con dificultades para caminar y pie cavo
  • las deformidades asociadas incluyen pie equinovaro y cifoescoliosis
  • se produce desgaste
    • distalmente antes que proximalmente
    • en las piernas antes que en los brazos
  • el desgaste distal puede producir la clásica deformidad en botella de champán invertida
• hay arreflexia generalizada
  • puede haber ataxia cerebelosa de los brazos
  • los músculos respiratorios pueden ser débiles
  • la conducción nerviosa se ralentiza a menos de 38 m/seg.
  • los nervios periféricos pueden estar palpablemente engrosados
    
    
• tipo II:
  • neuropatía sensoriomotora axonal
  • aparición más tardía, en la segunda década o más tarde
  • la debilidad y la atrofia son menos marcadas
  • suele haber arreflexia sólo en las piernas
  • las deformidades estructurales son menos frecuentes
  • la conducción nerviosa es lenta, pero siempre superior a 38 m/seg
  • no hay engrosamiento palpable de los nervios periféricos