el gen homeobox de estatura baja (SHOX) se localiza en los extremos distales de los cromosomas X e Y y desempeña un papel en el crecimiento de los huesos largos. El crecimiento normal requiere dos copias funcionales del gen
puede producirse una alteración del crecimiento si una copia del gen SHOX ha sido inactivada por mutación o supresión (haploinsuficiencia)
La deficiencia de SHOX puede causar baja estatura en personas con afecciones como el síndrome de Turner, el síndrome de Leri-Weil y la discondrosteosis.
según un pequeño estudio (26 personas con haploinsuficiencia de SHOX comparadas con 45 de sus familiares no afectados), los niños con haploinsuficiencia de SHOX eran 3,8 cm más bajos (2,1 desviaciones estándar más bajos) que sus familiares no afectados y esta diferencia persistió durante toda su infancia
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