El síndrome de Rett es un trastorno generalizado esporádico del desarrollo que se observa casi exclusivamente en mujeres. (1,2)
El pronóstico es malo, siendo el alivio sintomático la única opción de tratamiento.
El síndrome de Rett (SR) es un síndrome del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y aparece por primera vez entre los 7 y los 18 meses
- antes de la aparición de los síntomas, el desarrollo parece normal
- tras la aparición de los síntomas, el desarrollo del paciente se deteriora rápidamente y aparece demencia grave, autismo y otras características
- el locus hereditario de esta enfermedad es Xq28
- el SR es el resultado de mutaciones en el gen de la proteína-2 de unión a metil-CpG (MECP2)
- Se hereda de forma dominante ligada al cromosoma X.
- la mayoría de los casos son esporádicos; las mutaciones de novo se producen casi exclusivamente en el cromosoma X paterno
- prevalencia de 1 de cada 10.000 a 1 de cada 15.000 nacimientos femeninos
- no es una enfermedad neurodegenerativa, sino un trastorno progresivo que implica la evolución de síntomas multisistémicos a lo largo del tiempo
- el 70% de los pacientes con SR viven al menos 50 años
- las características asociadas al SR incluyen
- baja estatura
- caquexia
- el perímetro cefálico es normal al nacer, pero se produce una desaceleración del crecimiento de la cabeza
- desaceleración del crecimiento de la cabeza entre los seis meses y los cuatro años, con la consiguiente microcefalia
- bruxismo dental
- las características cardiológicas incluyen intervalo QTc prolongado y anomalías de la onda T
- las características respiratorias incluyen
- apnea periódica mientras se está despierto
- retención de la respiración
- hiperventilación intermitente
- características abdominales
- estreñimiento
- reflujo gastroesofágico
- las anomalías esqueléticas incluyen escoliosis; cifosis
- los pacientes tienen pies pequeños y fríos
- características neurológicas
- desarrollo normal hasta los 6-18 meses
- posterior desarrollo de retraso mental, espasticidad
- se desarrollan convulsiones hasta en el 75% de los casos
- las manifestaciones conductuales/psiquiátricas incluyen
- comportamientos autistas
- estereotipias de las manos, a menudo entrelazadas, con movimientos de retorcimiento y palmadas
- trastornos del sueño
- bruxismo
- contención de la respiración
Notas:
* ha habido raros informes de síndrome de Rett en varones
Referencia
- Asuncion R et al. Síndrome de Rett. En: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Mar.
- Fu C et al. Consensus guidelines on managing Rett syndrome across the lifespan. BMJ Paediatr Open. 2020 Sep 13;4(1):e000717.