Outre la décoloration des urines, les patients peuvent présenter des douleurs dorsales ou des arthralgies des grosses articulations après l'adolescence ou au début de la trentaine. La pigmentation de la sclérotique et du pavillon de l'oreille, bien que classique, est souvent observée plus tard dans la vie. La gravité peut être extrêmement variable et n'a que peu de valeur pronostique. (1)
Des ruptures constantes des tendons sur plusieurs sites, en particulier en cas de traumatisme minime, constituent également un signal d'alarme. À l'examen physique, l'épaississement du tendon d'Achille et l'épanchement des bourses séreuses sont fréquents chez les personnes atteintes de cette affection. (1)
Les souffles de la valve aortique sont également entendus beaucoup plus tôt dans la vie, souvent sans anomalie congénitale prédisposante telle qu'une valve aortique bicuspide. (2)
Référence
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