Le diagnostic est suggéré cliniquement, mais il est facilité par une radiographie abdominale, qui peut révéler un aspect marbré dû à la présence de gouttelettes lipidiques dans le méconium. Cet aspect a été qualifié de "bulle de savon" et se situe généralement dans la fosse iliaque droite. L'intestin distal de l'obstruction est généralement petit, bien qu'il s'agisse du côlon.
Une fois le diagnostic posé, le nourrisson doit également subir un test de la sueur pour confirmer ou infirmer le diagnostic de mucoviscidose. Étant donné que l'IM chez les patients atteints de mucoviscidose est généralement liée à une insuffisance pancréatique, un test à l'élastase fécale doit également être effectué pour évaluer la fonction pancréatique. (2)
Référence
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