Le diagnostic de bêta-thalassémie est posé sur la base des éléments suivants :
- une anémie hypochrome et microcytaire marquée ; les cellules cibles sont visibles et les globules rouges nucléés circulants sont toujours présents ; le nombre de réticulocytes est généralement réduit
- exclusion d'une carence en fer et d'une anémie due à une maladie chronique
- électrophorèse de l'hémoglobine - voir la section relative au génotype et au phénotype pour les résultats attendus
- dans les cas difficiles, démonstration d'un déséquilibre dans la synthèse des globines alpha et bêta dans les réticulocytes à la suite d'un marquage in vitro avec de la leucine radioactive
- un diagnostic prénatal est possible - prélèvement de sang fœtal ou analyse des cellules amniotiques à l'aide de sondes génétiques.
Le diagnostic doit être suspecté par un dépistage préconceptionnel et prénatal chez les patientes à risque et établi par un test prénatal ou néonatal. (1,2)
Surveillance de la surcharge en fer (1,2)
- peut être évaluée en calculant les transfusions annuelles exprimées en ml/kg/an de globules rouges purs et la charge en fer transfusionnelle quotidienne moyenne (exprimée en mg/ kg/jour) et en supposant que 1 ml de globules rouges purs contient 1,08 mg de fer. Les patients dont la charge en fer est supérieure à 0,3 mg/kg/jour ont besoin d'un dosage de chélation plus élevé. (1)
- La ferritine sérique est un guide utile. Des taux élevés persistants (>2500μg/l) peuvent entraîner des complications cardiaques. Mais des taux de 500 à 1500 μg/l sur le long terme comportent un risque relativement faible. Bien que les niveaux puissent fluctuer et que des complications se présentent même à ce niveau (1).
Références :
- Standards for the Clinical Care of Children and Adults with Thalassaemia in the UK, United Kingdom Thalassaemia Society 4e édition 2023.
- Fédération internationale de la thalassémie. Guide succinct pour la prise en charge de la thalassémie dépendante des transfusions. 2e édition. 2022 [publication sur l'internet].