Le locus de la MJD se trouve sur le bras long du chromosome 14 (14q24.4-q32.1).
Une répétition trinucléotidique CAG est élargie chez les patients atteints de MJD.
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.