La transmission autosomique dominante se caractérise par l'expression de la maladie chez l'hétérozygote et l'homozygote. En moyenne, le caractère n'est transmis qu'à 50 % de la progéniture, la fréquence et la gravité étant égales dans chaque sexe pour une affection donnée. Les affections autosomiques dominantes s'expriment souvent de manière variable dans le temps de leur apparition.
À différentes extrémités du spectre, un gène dominant autosomique peut ne pas se manifester cliniquement - non-pénétrance - ou empêcher totalement la reproduction, comme par exemple dans le syndrome d'Apert.
Les traits autosomiques dominants tendent généralement à être moins graves que les traits autosomiques récessifs. Les traits autosomiques dominants qui ont fait l'objet d'études appropriées présentent généralement des défauts au niveau des protéines structurelles, des protéines porteuses ou des protéines réceptrices. En outre, les problèmes squelettiques structurels apparaissent souvent sur une base autosomique dominante.
Il existe environ 2200 traits autosomiques dominants connus, les plus courants étant les suivants :
fréquence des troubles / 1000 naissances
Référence :
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