homocystinurie - dislocation du cristallin vers le bas
incompétence aortique :
Marfan - possibilité d'incompétence aortique
homocystinurie - le cœur est rarement touché
développement intellectuel :
Marfan - normal
homocystinurie - retard mental
autres caractéristiques principales :
Marfan - pieds plats, hernies, scoliose ; l'espérance de vie est réduite de 50 %.
homocystinurie - ostéoporose, thromboembolie récurrente ; caractéristiques de laboratoire - les taux plasmatiques de méthionine et d'homocystine sont élevés, l'homocystine est excrétée dans l'urine, les taux plasmatiques de cystine sont réduits, test urinaire positif au cyanure-nitroprussiate ; réponse au traitement par la pyridoxine.
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