L'hypothyroïdie congénitale est définie comme un déficit en hormones thyroïdiennes dès la naissance (1).
Le développement du système nerveux central dépend intrinsèquement de la thyroxine dès le début de la vie fœtale, et certains enfants peuvent présenter des lésions cérébrales irréversibles avant la naissance. Cependant, le dépistage néonatal et le début du traitement à la thyroxine dans les deux semaines suivant la naissance ont permis à de nombreux enfants d'atteindre un développement intellectuel normal.
Les nourrissons atteints d'hypothyroïdie primaire présentent une TSH élevée et une thyroxine faible.
Référence :
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