In der Vergangenheit lag die Prävalenz der heterozygoten FH bei 1 von 500 Personen
FH betrifft etwa 1 von 250 bis 1 von 500 Menschen im Vereinigten Königreich, das sind etwa 130 000 bis 260 000 Menschen, einschließlich Kinder (1)
Die meisten Fälle von FH bleiben undiagnostiziert, und nur schätzungsweise 8-15 % der Fälle sind bekannt (basierend auf Prävalenzschätzungen von 1:250 und 1:500)
In Bevölkerungsgruppen wie Frankokanadiern, aschkenasischen Juden, Libanesen und einigen südafrikanischen Bevölkerungsgruppen kann die Prävalenz bis zu 1:100 betragen (2)
Die meisten Patienten mit homozygoter FH weisen eine extreme Hypercholesterinämie auf, die unbehandelt zu einer rasch beschleunigten Atherosklerose führt (1).
Heterozygote entstehen, wenn eine Mutation nur von einem Elternteil vererbt wird, während Homozygote entstehen, wenn das gleiche mutierte Gen von beiden Eltern geerbt wird
Referenz:
Public Health England (August 2018).Familial Hypercholesterolaemia Implementing a systems approach to detection and management.
Raal FJ, Santos RD. Homozygote familiäre Hypercholesterinämie: Current perspectives on diagnosis and treatment. Atherosclerosis. 2012;223:262-268.
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