Zusätzlich zur Verfärbung des Urins können die Patienten im Alter nach dem Teenageralter oder Anfang der 30er Jahre Rückenschmerzen oder Gelenkbeschwerden an den großen Gelenken aufweisen. Die Pigmentierung der Sklera und der Ohrmuschel ist zwar klassisch, wird aber oft erst später im Leben beobachtet. Der Schweregrad kann sehr unterschiedlich sein und hat wenig prognostischen Wert. (1)
Ständige Sehnenrisse an mehreren Stellen, insbesondere bei minimalem Trauma, sind ebenfalls ein Warnsignal. Bei der körperlichen Untersuchung sind eine verdickte Achillessehne und Schleimbeutelergüsse bei den Betroffenen üblich. (1)
Aortenklappengeräusche sind auch zu einem viel früheren Zeitpunkt im Leben zu hören, oft ohne prädisponierende angeborene Anomalien wie eine bikuspide Aortenklappe. (2)
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