Beim okulären Albinismus ist der Defekt der Melaninproduktion auf das Auge beschränkt. Der Erbgang ist fast ausnahmslos X-chromosomal rezessiv.
Es gibt 3 Untertypen: (1)
Okularer Albinismus Typ 1 (OA1)
Dieser auch als Nettleship-Falls-Typ bezeichnete Typ ist die häufigste Form und kommt bei 1 von 50 000 Menschen vor. Es handelt sich um einen X-chromosomal rezessiven Augenalbinismus, von dem überwiegend Männer betroffen sind.
Das Pigmentepithel der Netzhaut ist pigmentlos, aber die anderen Zellen sind normal, und es besteht in der Regel ein Nystagmus. Hinzu kommen ein roter Pupillenreflex, hervortretende Aderhautgefäße, Photophobie und eine verminderte Sehschärfe.
Okularer Albinismus Typ 2 (OA2)
Diese auch als Forsius-Eriksson-Syndrom und Åland-Insel-Augenkrankheit bekannte Erkrankung ist ebenfalls X-chromosomal rezessiv.
Es besteht eine foveale Hypoplasie mit ausgeprägter Sehschwäche, Nystagmus, Myopie und Astigmatismus. Nachtblindheit ist häufig und Rot-Grün-Farbenblindheit ist absolut.
Autosomal rezessiver okulärer Albinismus (AROA)
Hierbei handelt es sich um eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, bei denen eine verminderte Pigmentierung des Auges mit verminderter Sehschärfe, Nystagmus, Strabismus und Photophobie einhergeht. Die Pigmentierung von Haut und Haaren ist jedoch in der Regel normal.
Einige Studien deuten darauf hin, dass es sich bei dieser Form des okulären Albinismus um eine milde Variante der OCA Typ I oder II handeln könnte (2).
Referenzen
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