Okulokutaner Albinismus

Bei okulokutanem Albinismus äußert sich der Defekt in der Melaninproduktion in Haaren, Haut und Augen.

Es gibt mehr als zehn Formen von okulokutanem Albinismus - alle werden autosomal rezessiv vererbt.

Bei einigen Formen treten auch Defekte in anderen Organsystemen auf, z. B. in der Blutbildung.

Menschen mit okulokutanem Albinismus haben von klein auf einen Mangel an Melanin und sind sehr anfällig für UV-Strahlenschäden und Hautkrebs, insbesondere für Plattenepithelkarzinome der Haut (2).

Im Hinblick auf die Verringerung des Hautkrebsrisikos sollte Menschen mit okulokutanem Albinismus geraten werden (2):

• sich sorgfältig vor der Sonne zu schützen und unnötige UV-Exposition zu vermeiden
• Schatten (sowohl in Gebäuden als auch in der Natur) aufzusuchen und Aktivitäten im Freien während der maximalen UV-Strahlung zu reduzieren
• Zu den empfohlenen Sonnenschutzmaßnahmen gehören das tägliche Tragen von Schutzkleidung, Hüten, Sonnenbrillen mit einem UV-Wert von 400 und Breitband-Sonnenschutzmittel mit hohem Lichtschutzfaktor (50+) für Ohren, Lippen, Augenlider und Hals sowie alle anderen exponierten Körperstellen.
• Hüte sollten eine breite Krempe oder einen legionärsartigen Nackenschutz haben, um Kopf, Hals und Ohren ausreichend zu schützen.
  • Dies reduziert auch die UV-Strahlung, die die Augen erreicht, wenn sie in Verbindung mit einer Sonnenbrille mit einem UV-400-Grad getragen wird.

Referenz

1. Gronskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K. Okulokutaner Albinismus. Orphanet J Rare Dis. 2007 Nov 2;2:43
2. Nicholson A, Abbott R, Wright C Y, Kamali P, Sinclair C. Skin cancer prevention and sunscreensBMJ 2025; 390 :e085121