Epidemiologie

Es handelt sich um die häufigste genetische Störung der Welt

• obwohl eine Globin-Variante bei etwa 5 % der Bevölkerung vorkommt, haben nur 1,7 % das Merkmal der Alpha- oder Beta-Thalassämie (1)
• nach Schätzungen aus Kohortenstudien gibt es weltweit 1,5 % (80-90 Millionen Menschen) Träger der β-Thalassämie und 5 % Träger der α-Thalassämie (2)
• Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen
• bei etwa 4,4 von 10.000 Lebendgeburten (1)

214.000 Menschen im Vereinigten Königreich tragen das Beta-Thalassämie-Gen in sich

• es kommt sehr häufig in einem tropischen Gürtel vor, der sich von Afrika über den Mittelmeerraum, den Nahen Osten, den indischen Subkontinent und ganz Südwestasien erstreckt
• sie treten sporadisch in jeder Bevölkerung auf
• Es ist möglich, dass der heterozygote Zustand einen Schutz gegen Malaria bietet und so die hohe Trägerrate in bestimmten Populationen erklärt.

Referenz:

• (1) Muncie HL Jr., Campbell J. Alpha- und Beta-Thalassämie. Am Fam Physician. 2009;80(4):339-44.
• (2) Peters M, et al. Diagnose und Management von Thalassämie. BMJ 2012; 344