Thalassaemia minor

Thalassaemia minor bezieht sich auf Personen, die heterozygot für das Thalassämie-Gen sind (d. h. Beta-Thalassaemie-Träger), entweder:

• heterozygot für beta+ - d. h. beta+/beta; oder
• heterozygot für beta0, d. h. beta0/beta

Die Häufigkeit von Beta-Thalassämie-Trägern in asiatischen Gemeinschaften im Vereinigten Königreich beträgt (1):

• 1 zu 7 bis 1 zu 10 für Gujeratis
• 1 zu 10 für Sindis
• 1 von 20 bei Südindiern
• 1 von 25 für Pakistaner
• 1 zu 15 bis 1 zu 30 für Punjabis und Bangladescher

Bei Menschen aus Gebieten der Welt, in denen es keine Malaria gibt, ist die Inzidenz viel geringer, z. B. sind 1 von 1000 englischen Kaukasiern Träger der Beta-Thalassämie.

Die Betroffenen sind in der Regel asymptomatisch, und wenn eine Anämie vorliegt, ist sie gering. Man geht davon aus, dass das Thalassämie-Merkmal eine Resistenz gegen Falciparum-Malaria bietet, weshalb es in den Teilen der Welt, in denen Malaria endemisch ist, weit verbreitet ist.

Die Erythrozyten sind hypochrom und mikrozytär und weisen einen niedrigen MCV- und MCH-Wert auf. Eine Verwechslung mit einer Eisenmangelanämie wird vermieden, da:

• Serum-Eisen und Serum-Ferritin normal sind und die Serum-Elektrophorese ein erhöhtes Hb-A2 und gewöhnlich ein erhöhtes Hb-F zeigt
• die Anzahl der roten Blutkörperchen ist erhöht; bei Eisenmangel ist sie niedrig
• Eisenpräparate sind bei Thalassaemia minor nicht von Nutzen.

Die Erkennung des Beta-Thalassämie-Merkmals ist wichtig, da sie eine anschließende genetische Beratung ermöglicht.

Referenz:

1. Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Signifikante Hämoglobinopathien: Ein Leitfaden für Screening und Diagnose: Eine Leitlinie der Britischen Gesellschaft für Hämatologie. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.