Väter mit Morbus Fabry geben das defekte Gen an ihre Töchter weiter. Die Krankheit ist eine rezessive X-chromosomale Krankheit:
das für die Alpha-Galaktosidase verantwortliche Gen befindet sich auf dem langen Arm des X-Chromosoms am Locus Xq 22.1 - es wurden über 160 Mutationen identifiziert
durchschnittlich 50% der Söhne einer weiblichen Trägerin haben die Krankheit
durchschnittlich 50 % der Töchter einer Trägerin sind ebenfalls Trägerinnen
praktisch alle männlichen Träger des defekten Gens entwickeln die schwere Form des Morbus Fabry
weibliche Träger können ebenfalls Symptome entwickeln - der Schweregrad ist unterschiedlich. Außerdem können einige Trägerinnen die Symptome in einem viel späteren Alter entwickeln als betroffene Männer
die klinischen Manifestationen der Fabry-Krankheit bei heterozygoten Frauen sind möglicherweise das Ergebnis einer zufälligen Inaktivierung eines der X-Chromosomen (Lyon-Hypothese)
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