Der Enzymdefekt kann in Zellkulturen nachgewiesen werden.
Das Glycosphingolipid lagert sich im Urin in Komplexen ab, die die Form eines Malteserkreuzes haben sollen.
Die Diagnose kann durch das Fehlen oder den Mangel an Alpha-Galaktosidase A in Leukozyten, Plasma oder kultivierten Fibroblasten bestätigt werden.
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