Die Farber-Krankheit ist eine sehr seltene lysosomale Erkrankung, die durch einen Mangel an Cermidase verursacht wird.
Der Erbgang ist autosomal rezessiv.
Die wichtigsten klinischen Merkmale sind:
Bei der klassischen Form der Krankheit tritt der Tod vor dem dritten Lebensjahr ein. Patienten mit einer leichten Erkrankung können bis ins Teenageralter leben.
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen