Rett-Syndrom (RS)

Das Rett-Syndrom ist eine sporadisch auftretende, tiefgreifende Entwicklungsstörung, die fast ausschließlich bei Frauen beobachtet wird. (1,2)

Die Prognose ist schlecht, und die einzige Behandlungsmöglichkeit besteht in der Linderung der Symptome.

Das Rett-Syndrom (RS) ist ein neurologisches Entwicklungssyndrom, von dem fast ausschließlich weibliche Kinder betroffen sind und das erstmals im Alter von 7-18 Monaten auftritt.

• vor dem Auftreten der Symptome scheint die Entwicklung normal zu sein
• nach dem Auftreten der Symptome verschlechtert sich die Entwicklung der Patienten rasch und es kommt zu schwerer Demenz, Autismus und anderen Merkmalen
• der Locus für die Vererbung dieser Erkrankung ist Xq28
  • RS entsteht durch Mutationen im Methyl-CpG-bindenden Protein-2-Gen (MECP2)
  • wird als X-chromosomal-dominant vererbt
  • die meisten Fälle treten sporadisch auf; de novo-Mutationen treten fast ausschließlich auf dem väterlicherseits abgeleiteten X-Chromosom auf
  • Prävalenz 1 von 10.000 bis 1 von 15.000 weiblichen Geburten
• Es handelt sich nicht um eine neurodegenerative Erkrankung, sondern um eine progressive Störung, bei der sich die Symptome im Laufe der Zeit über mehrere Systeme hinweg entwickeln
• 70 % der Patienten mit RS erreichen ein Alter von mindestens 50 Jahren
  
  
• Zu den mit RS assoziierten Merkmalen gehören:
  • Kleinwuchs
  • Kachexie
  • Der Kopfumfang ist bei der Geburt normal, aber das Wachstum des Kopfes ist verlangsamt
    • Verlangsamung des Kopfwachstums zwischen sechs Monaten und vier Jahren und daraus resultierende Mikrozephalie
  • Bruxismus der Zähne
  • Zu den kardiologischen Merkmalen gehören ein verlängertes QTc-Intervall und T-Wellen-Anomalien
  • Zu den respiratorischen Merkmalen gehören
    • periodische Atemstillstände im Wachzustand
    • Atemanhalten
    • intermittierende Hyperventilation
  • abdominale Merkmale umfassen
    • Verstopfung
    • gastroösophagealer Reflux
  • Skelettanomalien wie Skoliose, Kyphose
  • Patienten haben kleine und kalte Füße
  • Neurologische Merkmale
    • normale Entwicklung bis zum Alter von 6-18 Monaten
    • anschließende Entwicklung von geistiger Retardierung, Spastik
    • Krampfanfälle treten bei bis zu 75 % auf
  • Zu den verhaltensbezogenen/psychiatrischen Manifestationen gehören
    • autistische Verhaltensweisen
    • Stereotypien der Hände - oft zusammengeballt, mit rührenden Bewegungen und Klatschen
    • Schlafstörung
    • Bruxismus
    • Atemanhalten

Anmerkungen:

* Es gibt seltene Berichte über das Rett-Syndrom bei Männern

Referenz

1. Asuncion R et al. Rett-Syndrom. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Mar.
2. Fu C et al. Konsensus-Leitlinien zur Behandlung des Rett-Syndroms über die gesamte Lebensspanne. BMJ Paediatr Open. 2020 Sep 13;4(1):e000717.